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  3. 患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，

患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，

admin2022-10-26  63
问题 患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，至今不会独坐。家族史无特殊。
诊断考虑为
选项 A、宫内感染
B、苯丙酮尿症
C、Menkes病
D、神经纤维瘤病
E、婴儿痉挛
答案B,C,E
解析 患儿的临床表现提示婴儿痉挛症。其皮肤较白，毛发颜色浅，临床常见于苯丙酮酸尿症和Menkes病(一种先天性酮代谢异常的疾病)。
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