男孩,10岁。自幼面色苍白,近2年加重伴头晕、倦怠就诊。体检:重度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下1 cm,脾肋下3 cm。化验:血红蛋白68 g/L,网织红细胞0.18(18%),自细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃,Coombs试验(-),Ha

admin2016-01-27  18

问题 男孩,10岁。自幼面色苍白,近2年加重伴头晕、倦怠就诊。体检:重度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下1 cm,脾肋下3 cm。化验:血红蛋白68 g/L,网织红细胞0.18(18%),自细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃,Coombs试验(-),Ham试验(一),红细胞脆性试验正常,自体溶血试验增强,加葡萄糖液不能纠正,加ATP能纠正。诊断为先天性溶血性贫血。
最可能的疾病诊断是

选项 A、遗传性球形细胞增多症
B、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
C、丙酮酸激酶缺乏症
D、不稳定血红蛋白病
E、海洋性贫血

答案C

解析
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