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患儿男性,9岁,主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后,多次检查发现血钾、HCO3-降低。氯偏高,未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗,血钾可纠正至正常,HCO9.7~19.4mmol/L,血氯104~115
患儿男性,9岁,主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后,多次检查发现血钾、HCO3-降低。氯偏高,未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗,血钾可纠正至正常,HCO9.7~19.4mmol/L,血氯104~115
admin
2022-10-26
95
问题
患儿男性,9岁,主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后,多次检查发现血钾、HCO
3
-
降低。氯偏高,未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗,血钾可纠正至正常,HCO
9.7~19.4mmol/L,血氯104~115mmol/L。患儿8个月前第一次入院,血钾2.41mmol/L、HCO
3
-
13mmol/L、氯110.5mmol/L;24小时尿离子提示钾、磷排泄增加;尿酸化功能示可滴定酸减少;血尿代谢筛查无特异性异常。入院后予补钾、纠酸等处理,患儿血钾、碳酸氢根均有所恢复。本次患儿为再复查入院。既往、个人、家族史无特殊。查体:体温36.2℃,脉搏85次/min,呼吸25次/min,血压100/65mmHg,体重25kg,身高120cm。营养状态可,意识清楚,精神反应可,口内可见三颗龋齿,心肺腹查体无特殊,手足镯征(+),肋骨轻度外翻,膝外翻,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称引出,双侧巴宾斯基征(-)。
为了明确患儿肾小管酸中毒的分型,需要做的检查有
选项
A、尿蛋白定量
B、肾早期损伤检测
C、尿酸化试验
D、碳酸氢根排泄试验
E、相关基因检测
答案
E
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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