男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

admin2014-11-22 69

问题男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

选项 A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测

答案C

解析本病例患儿根据临床表现考虑可能为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿一般智力发育落后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅，并且约有1／4的患儿早期伴有癫痫发作。尿三氯化铁试验可用于苯丙酮尿症患儿的筛查。

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