A．21-三体综合征 B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减退症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症患儿，男性，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。本例最可能的诊断是

admin2021-08-16 47

问题 A．21-三体综合征
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
患儿，男性，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。本例最可能的诊断是

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案E

解析苯丙酮尿症临床主要表现为智能低下，癫痫小发作和由于黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿和汗液有鼠尿臭味。

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