患儿男,4岁。1岁前并未见明显异常,1岁后家长发现患儿不理人,目光不注视人,不会用言语表达要求,也不会用手指;1岁前本已会叫爸妈,现在也不叫了。不跟其他小朋友玩,也不会玩玩具,拿到任何玩具都喜欢闻。喜欢旋转的东西,常常一个人无目的地转圈,特别喜欢看天气预报

admin2018-06-29  20

问题 患儿男,4岁。1岁前并未见明显异常,1岁后家长发现患儿不理人,目光不注视人,不会用言语表达要求,也不会用手指;1岁前本已会叫爸妈,现在也不叫了。不跟其他小朋友玩,也不会玩玩具,拿到任何玩具都喜欢闻。喜欢旋转的东西,常常一个人无目的地转圈,特别喜欢看天气预报。至今不会认颜色、大小、长短。大小便尚不能自理。
此患儿最可能的诊断考虑为

选项 A、Asperger综合征
B、Rett综合征
C、儿童孤独症
D、Heller综合征
E、以上均不是

答案C

解析 此题考点为儿童孤独症的诊断及鉴别诊断。A、B、C、D四项均属于广泛性发育障碍。儿童孤独症起病于婴幼儿期,以男孩多见,主要特征为严重的内向性孤独,对他人全面缺乏情感反应,言语发育不良或发育迟缓,刻板单调的行为方式,约3/4的患儿智力低下,该患儿符合上述特征。Asperger综合征有类似儿童孤独症的某些特征,男孩多见,一般到学龄期7岁左右才症状明显,和孤独症相比,它没有明显的言语和智能障碍。Rett综合征是X染色体连锁显性遗传病,只见于女孩,主要表现为特征性的手的刻板性扭转,目的性手部活动丧失及过度换气,病程进展快,预后差。Heller综合征又叫婴儿痴呆,一般3~4岁前发育正常,然后在很短的时间内各种能力迅速倒退(一般1年内),下降至中到重度精神发育迟滞的水平,常会夭折。
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