苯丙酮尿症(PKu)是由于人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙氨酸及其酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1／100，A／a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是( )

admin2019-09-19 28

问题苯丙酮尿症(PKu)是由于人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙氨酸及其酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1／100，A／a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是( )

选项 A、PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B、父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C、PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D、基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为1／202

答案D

解析 PKU是基因突变的结果，基因突变为生物进化提供原材料，A错误；父母正常而子代患PKU，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C错误；人群中致病基因频率为

，则a的基因频率为

A的基因频率为

正常人群中携带者的概率是

因此基因型为Aa的个体与人群中正常人结婚，其子代患病概率为

D正确。

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