3岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项(  )。

admin2010-10-28  26

问题 3岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项(  )。

选项 A、染色体核型分析
B、血T3、T4、TSH测定
C、胸部X线摄片
D、脏B超检查
E、血清氮苯丙氨酸测定

答案A

解析 本题考查21-三体综合征。根据特殊面容,智能低下,皮纹特点,体格及运动发育迟缓等特点,即可考虑本病,但确定诊断需做染色体检查。症状不典型者更需依赖核型分析确诊。其核型多为47,XX(或XY),+21。
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