Lesch-Nyhan综合征主要是由于

admin2014-05-06 60

问题 Lesch-Nyhan综合征主要是由于

选项 A、嘌呤核苷酸从头合成障碍
B、嘌呤核苷酸补救合成障碍
C、嘧啶核苷酸从头合成障碍
D、嘧啶核苷酸补救合成障碍

答案B

解析嘌呤核苷酸的合成有两种方式，即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I，由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖，在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下，合成AMP、GMP、IMP。

某些组织器官，如脑、骨髓等，缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿，表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征。

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