A.智力低下,尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘、少动 C.四肢细长、晶状体脱位 D.特殊面容、高腭弓、通贯手 E.智力正常、“O”形腿 先天性甲状腺功能减低症

admin2012-10-18  26

问题 A.智力低下,尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘、少动
C.四肢细长、晶状体脱位 D.特殊面容、高腭弓、通贯手
E.智力正常、“O”形腿  
先天性甲状腺功能减低症

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案B

解析 21-三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下,体格发育迟缓,性发育延迟,特殊面容及皮肤纹理特征等,可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下,癫癎发作,毛发、皮肤色浅,尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态,躯干长而四肢短小;智能低下,嗜睡、淡漠,肌张力低下,神经反射迟钝;生理功能低下,精神、食欲差,少哭少动,体温低而怕冷,腹胀和便秘等。
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