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  3. A．智力低下，尿有鼠尿臭味 B．嗜睡、腹胀、便秘、少动 C．四肢细长、晶状体脱位 D．特殊面容、高腭弓、通贯手 E．智力正常、“O”形腿 先天性甲状腺功能减低症

A．智力低下，尿有鼠尿臭味 B．嗜睡、腹胀、便秘、少动 C．四肢细长、晶状体脱位 D．特殊面容、高腭弓、通贯手 E．智力正常、“O”形腿 先天性甲状腺功能减低症

admin2012-10-18  55
问题 A．智力低下，尿有鼠尿臭味 B．嗜睡、腹胀、便秘、少动
C．四肢细长、晶状体脱位 D．特殊面容、高腭弓、通贯手
E．智力正常、“O”形腿  
先天性甲状腺功能减低症
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案B
解析 21-三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫癎发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。
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