疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(　　　)。

admin2010-07-12 65

问题疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(　　　)。

选项 A、Guthrie细菌生长抑制试验
B、血清苯丙氨酸浓度测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、苯丙氨酸耐量试验

答案A

解析新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度，也可在苯内氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。当苯丙氨酸含量＞0.24mol/L(4mg/ dl)，应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mol/L(20mg/ dl)以上。

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