关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是( )。

admin2016-10-02 20

问题关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是( )。

选项 A、属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
B、发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关
C、患儿特有的体征是鼠尿臭味
D、该病越早治疗预后越好，苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期

答案B

解析苯丙酮尿症的发病是与苯丙氨酸转变为酪氨酸过程中的酶缺陷有关，而不是酶活性降低。

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医学基础知识

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