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  3. A．脆性X综合征 B．Kilinefelter综合征 C．Turner综合征 D．Down综合征 E．呆小症 外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子

A．脆性X综合征 B．Kilinefelter综合征 C．Turner综合征 D．Down综合征 E．呆小症 外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子

admin2018-06-29  66
问题 A．脆性X综合征
B．Kilinefelter综合征
C．Turner综合征
D．Down综合征
E．呆小症
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案B
解析 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多(阴囊舌)，通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。
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专业知识

精神病学（340）

卫生专业技术资格中级（师）

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