A.脆性X综合征 B.Kilinefelter综合征 C.Turner综合征 D.Down综合征 E.呆小症 外貌男性,但乳房肥大,睾丸小甚至无精子

admin2018-06-29  60

问题 A.脆性X综合征
B.Kilinefelter综合征
C.Turner综合征
D.Down综合征
E.呆小症
外貌男性,但乳房肥大,睾丸小甚至无精子

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案B

解析 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征,除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征:双眼距宽,两眼角外上斜,耳位低,舌面沟裂深而多(阴囊舌),通贯掌,掌纹atd角大于45°。脆性X综合征:语言障碍及言语发育迟缓,行为障碍及类孤独症症状;躯体特征:身材高,面长耳大,前额肌颧骨凸出,大睾丸。Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症,表现外貌男性,但乳房肥大,睾丸微小或无睾丸,阴茎小,无精子,性情如女性;Turner综合征:又称先天性卵巢发育不全综合征,外貌女性,但第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育力。
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