A.球形晶状体，心血管异常，身材瘦长 B.晶状体脱位，心血管异常，身材瘦长 C.晶状体脱位，心血管异常，身材矮胖 D.白内障，心血管异部，身材正常 E.晶状体脱位，胸廓圆厚，身材矮胖 Marchesani综合征主要临床症状

admin2019-08-20 89

问题 A.球形晶状体，心血管异常，身材瘦长
B.晶状体脱位，心血管异常，身材瘦长
C.晶状体脱位，心血管异常，身材矮胖
D.白内障，心血管异部，身材正常
E.晶状体脱位，胸廓圆厚，身材矮胖
Marchesani综合征主要临床症状为

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案E

解析 Marchesani综合征具有侏儒、短肢(指，趾)及球形晶体三大特征；球形晶状体可同时伴有晶状体脱位，可有高度近视，可有脉络膜视网膜病变和视神经萎缩等；全身表现为身材粗矮，手指和脚趾短粗，精神和智力发育迟缓及听力障碍。

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