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  3. 患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张

患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张

admin2022-10-26  82
问题 患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第2胎，姐姐5岁，健康，家族中无遗传病病史。
下一步治疗方案为
选项 A、添加普通婴儿配方奶粉
B、适当添加蛋黄、果泥等辅食
C、继续无苯丙氨酸配方奶粉
D、补充维生素B12叶酸等维生素
E、维持血液苯丙氨酸在12～360μmol／L；监测营养发育状况
答案A,B,C,D,E
解析 患儿为苯丙氨酸羟化酶缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症，治疗方法为低苯丙氨酸饮食，以无苯丙氨酸配方为主。但是。苯丙氨酸为人体必需氨基酸，治疗中应避免过度限制天然蛋白质导致的低苯丙氨酸血症。婴儿时期首先母乳作为天然蛋白来源，如果母乳不足，需添加普通婴儿配方奶粉及其他辅食，以保证生长发育需求。
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