4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm；腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是( )

admin2018-11-20 42

问题 4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm；腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是( )

选项 A、先天愚型
B、先天性甲状腺功能减低症
C、黏多糖病
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

答案B

解析先天性甲状腺功能减低症皮肤粗糙，颜面黏液性水肿，头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状；先天愚型皮肤细嫩，有通贯手和特殊皮纹，小指内弯，四肢短，韧带松弛等，约50％患儿伴有先天性心脏病。测定血清TSH、T4和染色体核型分析可进行鉴别。据该患儿症状和骨龄落后，考虑为先天性甲状腺功能减低症。

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第一单元

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