唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

admin2015-12-24 25

问题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

选项 A、46，XX，一14，+t(14q21q)
B、47，XX，+21
C、45，XX，一14，一21，+t(14q21q)
D、47，XXX
E、46，XX，一21，+t(14q21q)

答案B

解析唐氏综合征染色体核型有四类：①标准型47，XX(XY)，+21占92．5％；②46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21嵌合型占2．0％；③21号染色体与D／G组易位型占4．0％；④嵌合易位型较少见易位型中约1／4是双亲之一为携带者。

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男，42岁。因上腹部隐痛1年，进食后呕吐20天，呕吐物含有宿食。查体：贫血貌，消瘦，上腹部可见胃型，可闻及振水音。患者最早可能出现的酸碱失衡和水、电解质紊乱的类型是
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