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患儿女性,6个月,因运动发育落后入院。患儿系G3P1,足月顺产。出生前有一过性胎心减慢,羊水I度污染,脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg,身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院,疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养,喂养困
患儿女性,6个月,因运动发育落后入院。患儿系G3P1,足月顺产。出生前有一过性胎心减慢,羊水I度污染,脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg,身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院,疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养,喂养困
admin
2022-10-26
133
问题
患儿女性,6个月,因运动发育落后入院。患儿系G
3
P
1
,足月顺产。出生前有一过性胎心减慢,羊水I度污染,脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg,身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院,疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养,喂养困难,体重增加不良,四肢松软,运动发育落后。3个月不能抬头、竖头。入院后查体:身长63cm(-2SD),体重6kg(-3SD~-2SD),皮肤色白,毛发稀少,特殊面容(杏仁眼、小嘴、上唇薄),手足小,心肺腹查体未见异常,四肢肌力、肌张力低下,双侧巴氏征(+)。实验室检查:肝肾功、血糖、血脂、血氨正常,IGF-1<25ng/ml,血液氨基酸生后及尿液有机酸分析未见明显异常。
该患儿最可能的诊断是
选项
A、Prader-Willi综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、甲基丙二酸血症
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
答案
A
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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