患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

admin2018-07-06 73

问题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

选项 A、半乳糖血症
B、苯丙酮尿症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症

答案B

解析

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专业知识

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