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患儿女性,6个月,因纳奶少,反应差,反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差,反应差,不与人交流,眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐,伴意识丧失,每月2~3次,偶尔有呕吐。患儿系G2P2,足月顺产,出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体:神情
患儿女性,6个月,因纳奶少,反应差,反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差,反应差,不与人交流,眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐,伴意识丧失,每月2~3次,偶尔有呕吐。患儿系G2P2,足月顺产,出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体:神情
admin
2022-10-26
109
问题
患儿女性,6个月,因纳奶少,反应差,反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差,反应差,不与人交流,眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐,伴意识丧失,每月2~3次,偶尔有呕吐。患儿系G
2
P
2
,足月顺产,出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体:神情、反应差,营养不良,双肺呼吸音粗心音有力,律齐,腹软,肝脾肋下未及,四肢肌力及肌张力弱。实验室检查:WBC 3.0×10
9
/L,Hb 85g/L,PLT 70×10
9
/L,肝肾功能、血糖及电解质正常。血气分析:pH 7.12,HCO
3
-
14.5mmol/L,BE-6.1mmol/L。血串联质谱丙酰肉碱8.7μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱0.85;尿气相质谱甲基丙二酸534.2mmol/mol Cr;血同型半胱氨酸154μmol/L。
该患儿最可能的诊断是
选项
A、染色体病
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症
D、丙酸血症
E、营养不良
答案
C
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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