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  3. 患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情

患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情

admin2022-10-26  105
问题 患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情、反应差，营养不良，双肺呼吸音粗心音有力，律齐，腹软，肝脾肋下未及，四肢肌力及肌张力弱。实验室检查：WBC 3.0×109/L，Hb 85g／L，PLT 70×109/L，肝肾功能、血糖及电解质正常。血气分析：pH 7.12，HCO3-14.5mmol／L，BE-6.1mmol／L。血串联质谱丙酰肉碱8.7μmol／L，丙酰肉碱／乙酰肉碱0.85；尿气相质谱甲基丙二酸534.2mmol／mol Cr；血同型半胱氨酸154μmol／L。
该患儿最可能的诊断是
选项 A、染色体病
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症
D、丙酸血症
E、营养不良
答案C
解析
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