1岁男婴,因反应低下、腹胀、便秘,少哭多睡1个月来诊。查体:体温36.2℃,四肢稍凉,毛发枯黄稀疏,皮肤粗糙,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。以下诊断中最可能的是

admin2014-12-12  29

问题 1岁男婴,因反应低下、腹胀、便秘,少哭多睡1个月来诊。查体:体温36.2℃,四肢稍凉,毛发枯黄稀疏,皮肤粗糙,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。以下诊断中最可能的是

选项 A、染色体病
B、黏多糖病
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、先天性甲状腺功能低下

答案E

解析 考虑患儿为先天性甲状腺功能减低症。诊断依据包括:特殊面容和体态:头大、颈短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、眼距宽、舌大而宽厚、腹部膨隆、常有脐疝、身材矮小,躯干长而四肢短小,神经系统表现如动作发育迟缓,表情呆滞,嗜睡、反应低下。生理功能低下、腹胀、便秘、少哭多睡、四肢凉、心率慢等。
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