患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症 根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是(

admin2011-09-29  29

问题 患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症
根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是(    )

选项 A、苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、苯丙氨酸在体内蓄积
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、四氢生物喋呤生成不足

答案A

解析
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