患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（

admin2011-09-29 41

问题患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症
根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）

选项 A、苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、苯丙氨酸在体内蓄积
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、四氢生物喋呤生成不足

答案A

解析

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