鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，该酶的基因已克隆，结构也已测定，受累个体的突变也深入研究过，当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常，但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果

admin2019-11-21 35

问题鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，该酶的基因已克隆，结构也已测定，受累个体的突变也深入研究过，当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常，但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果

选项 A、全基因的重复
B、全基因的缺失
C、编码区碱基对插入
D、编码区碱基对缺失
E、错义突变

答案E

解析错义突变引起一个氨基酸取代另一个氨基酸，可能引起蛋白质失去其功能，但DNA限制性片段大小等无改变。

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