患者,女性,18岁。因“反复皮肤瘀点、瘀斑2周,高热2天”入院。查体:T39.5℃,胸骨压痛(+),浅表淋巴结及肝脾未触及。血象:血红蛋白70g/L,白细胞2.0×109/L,血小板15×109/L;血浆纤维蛋白原1.2g/L,D一二聚体阳性。 提问3:

admin2019-09-25  22

问题 患者,女性,18岁。因“反复皮肤瘀点、瘀斑2周,高热2天”入院。查体:T39.5℃,胸骨压痛(+),浅表淋巴结及肝脾未触及。血象:血红蛋白70g/L,白细胞2.0×109/L,血小板15×109/L;血浆纤维蛋白原1.2g/L,D一二聚体阳性。
提问3:若该患者诊断为急性早幼粒细胞白血病,关于其特异的染色体和基因改变,下述正确的是
  A.t(15;17)(q22:q21)
  B.PML一RARa融合基因
  C.t(8;21)(q22:q22)
  D.inv(16)(p13q22)
  E.t(9;22)(q34:q11)
  F.BCR-ABL融合基因

选项

答案A,B

解析     提问3:急性早幼粒细胞白血病,其特异的染色体和基因改变为t(15;17)(q22:q21)及形成PML一RARa融合基因,这是急性早幼粒细胞白血病发病及用全反式维A酸治疗有效的分子基础。
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