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  3. 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

admin2017-05-03  8
问题 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
选项 A、惊厥
B、智能发育落后
C、肌张力增高
D、毛发皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠臭味
答案B
解析 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
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