患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，

admin2022-10-26 15

问题患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，颜面、颈部、腋下、四肢、会阴部可见不规则充血性红色皮疹，表皮散在鳞屑，有黄色渗出。精神反应差，肌张力低下，肝脾不大。父母健康，患儿为第1胎，足月顺产出生，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查包括

选项 A、血常规
B、尿常规；尿氨基酸分析
C、血糖；基因分析
D、肝肾功能；脑磁共振扫描；骨骼X线检查
E、血气分析；血氨基酸及酯酰肉碱谱分析

答案A,B,C,D,E

解析

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