男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

admin2009-02-16 76

问题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

选项 A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足抽搐症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫

答案C

解析出生时患儿正常，一般在3～6个月时，即可出现症状，早期可有神经行为异常，继之智能发育落后日渐明显，因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

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