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  3. 患儿女性，6个月，因运动发育落后入院。患儿系G3P1，足月顺产。出生前有一过性胎心减慢，羊水I度污染，脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg，身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院，疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养，喂养困

患儿女性，6个月，因运动发育落后入院。患儿系G3P1，足月顺产。出生前有一过性胎心减慢，羊水I度污染，脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg，身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院，疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养，喂养困

admin2022-10-26  100
问题 患儿女性，6个月，因运动发育落后入院。患儿系G3P1，足月顺产。出生前有一过性胎心减慢，羊水I度污染，脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg，身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院，疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养，喂养困难，体重增加不良，四肢松软，运动发育落后。3个月不能抬头、竖头。入院后查体：身长63cm(-2SD)，体重6kg(-3SD～-2SD)，皮肤色白，毛发稀少，特殊面容(杏仁眼、小嘴、上唇薄)，手足小，心肺腹查体未见异常，四肢肌力、肌张力低下，双侧巴氏征(+)。实验室检查：肝肾功、血糖、血脂、血氨正常，IGF-1＜25ng／ml，血液氨基酸生后及尿液有机酸分析未见明显异常。
下一步最应该完善的检查是
选项 A、头颅磁共振
B、甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)或FISH检测
C、染色体核型分型
D、血气分析
E、骨龄测定
答案B
解析
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