患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，

admin2022-10-26 83

问题患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，颜面、颈部、腋下、四肢、会阴部可见不规则充血性红色皮疹，表皮散在鳞屑，有黄色渗出。精神反应差，肌张力低下，肝脾不大。父母健康，患儿为第1胎，足月顺产出生，家族中无遗传病病史。
患儿的长期治疗及家庭健康管理建议为

选项 A、正常饮食；母亲下一胎妊娠时争取产前诊断
B、烟酸，终身维持
C、监测肾小管功能及尿液氨基酸
D、监测骨骼发育情况
E、维生素D等支持治疗；父母基因突变分析

答案A,B,C,D,E

解析患儿为Hartnup病，由于肾小管及肠道烟酸吸收障碍导致肾小管功能损害，中性氨基酸大量丢失，引起糙皮病样皮肤损害、神经系统损害。尿液氨基酸测定是Hartnup病诊断的关键方法，通过基因分析可进一步验证。烟酸补充治疗可有效控制病情，多数患儿预后良好。

转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/69pC777K

本试题收录于：小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

相关试题推荐

随机试题

最新回复(0)

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

Nonverbal(非语言的)communicationhastodowithgestures,movementsandclosenessoftwopeoplewhentheyaretalking.Thescientist

令我们很吃惊的是，他竟没出席他父亲的葬礼。

根据下面的汉语提示，写一篇题为“WhyShouldWeLearnEnglish”的短文。(1)英语现已成为一种国际语言；(2)现在大多数书籍、报纸和杂志都以英文出版和印刷；(3)学习英语需要耐心。

如果人口继续增长，那会发生什么情况呢?

患儿女性，14岁。自行控制饮食“减肥”，现身高158cm，体重32kg。主诉：近1周常感疲倦，食欲缺乏；感觉手指、脚趾麻木，下肢酸痛。查体：腓肠肌压痛明显，腱反射亢进。进一步考虑做的检查是

患儿女性，14岁。偶然发现腹部包块。既往有急性胰腺炎病史。腹部超声发现胰尾部低回声包块，建议进一步检查。最终患儿确诊为胰腺实性假乳头状瘤，下一步应采取的治疗有

关于肺炎支原体感染血清学诊断的描述，错误的是

遗传性高脂血症的治疗方法有

急性胰腺炎的主要治疗方法包括

30岁男性患者段某，因口腔黏膜反复溃烂两年就诊，检查：右舌缘有小溃疡2个，溃疡微凹，表现黄色假膜，触痛明显。眼部结膜炎，面部有疖肿，外生殖器有溃疡，该患者应考虑诊断

（）是艺术家表现自己的内心世界，包括人的情感、主观感受、幻想、梦境等的再现，创作出发点不再是为了较为客观地再现现实。[山东2019]

局灶型肺结核的特点是

男，36岁，醉酒后出现持续高热，咳嗽、咳黏液脓性痰，胸痛，深呼吸时加重，2周后开始咯出大量脓臭痰及坏死组织，每日达400ml之多，体温明显下降。你考虑该病人最可能出现了什么病理情况?胸部查体还可能发现哪些体征。

A、咨询B、个别访谈C、劝服D、指导E、反馈通过健康教育使服务对象掌握自我保健知识和技能的人际传播形式称为

诊断高血压心脏病必须具备的先决条件是

下列关于痘病发病机理的描述，错误的是()。

A．有效期满之日起不少于2年B．有效期满之日起不少于3年C．有效期满之日起不少于4年D．有效期满之日起不少于5年麻醉药品和第一类精神药品生产、经营企业应建立其专用账册，有效期为()。

罗森塔尔借用古希腊神话中的典故，把教师期望的预言效应称之______。

当x→0时，(1-ax2)1/4-1与xsinx是等价无穷小，则z=_________.

在一个企业中，需要一张表明该企业职能和活动的图，J.Martin称之为企业()。