A.插入 B.缺失 C.点突变 D.双链断裂 E.倒位或转位 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型( )

admin2019-03-04  33

问题 A.插入
B.缺失
C.点突变
D.双链断裂
E.倒位或转位
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型(    )

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案C

解析 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β一肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,发生了点突变,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。
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