6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。 该患儿最可能的诊断是

admin2015-03-27  40

问题 6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
该患儿最可能的诊断是

选项 A、小运动型发作
B、先天愚型
C、婴儿痉挛征
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病

答案D

解析
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