女，4岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )

admin2022-11-30 33

问题女，4岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )

选项 A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查

答案D

解析本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容，也称先天愚型，确诊应做染色体检查。

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