患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌

admin2018-07-06  28

问题 患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。
先重点检查哪些项目

选项 A、血钙、磷、碱性磷酸酶
B、染色体分析
C、25-(OH)D3
D、尿黏多糖检查
E、骨骼X线摄片

答案A,C,D,E

解析 本例考虑佝偻病。所以血钙、磷、碱性磷酸酶,尿黏多糖检查,骨骼X线摄片,25-(OH)D3都有必要。不是遗传病,所以没有必要做染色体分析和特异性酶活性测定。
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