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  3. 男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，跟距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，跟距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

admin2022-04-29  53
问题 男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，跟距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是
选项 A、血T3、T4、TSH。测定
B、染色体核型分析
C、尿三氯化铁试验
D、血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E、血氨基酸分析
答案B
解析 智能发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜为21-三体综合征。21-三体综合征最有价值的实验室检查是：染色体核型分析。
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第四单元

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