男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,跟距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

admin2022-04-29  32

问题 男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,跟距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

选项 A、血T3、T4、TSH。测定
B、染色体核型分析
C、尿三氯化铁试验
D、血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E、血氨基酸分析

答案B

解析 智能发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜为21-三体综合征。21-三体综合征最有价值的实验室检查是:染色体核型分析。
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