患儿男性,1岁3个月,以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐,双眼凝视、意识丧失,频繁发作,2~3次/d,在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗,其间曾出现3次热性惊厥。过去史:发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史:系G2P2,足月顺产

admin2022-10-26  26

问题 患儿男性,1岁3个月,以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐,双眼凝视、意识丧失,频繁发作,2~3次/d,在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗,其间曾出现3次热性惊厥。过去史:发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史:系G2P2,足月顺产,纯母乳喂养,1月龄时开始加服鱼肝油,5月龄开始添加辅食,食物种类均衡;生后3个月开始患儿头围落后于正常,现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健,无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温37.6℃,体重在生长曲线20百分位,身长在17百分位,头围在3百分位。一般情况尚可,能自己走,会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查:血电解质、肝。肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常;血丙戊酸浓度为57μg/ml(正常参考值50~100μg/ml);脑电图示弥漫性的棘慢波;腰穿脑脊液检测未发现异常;脑MRI未发现异常。
患儿的最终诊断是

选项 A、叶酸缺乏症
B、维生素B12缺乏
C、维生素B6缺乏
D、维生素B1缺乏
E、骨髓异常增生综合征

答案A

解析 单纯因膳食摄入少而引起的儿童叶酸缺乏,在现代社会已很少见。临床散发的一些病例主要是由于叶酸肠道吸收不良或者5,10-二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等叶酸代谢相关酶缺陷所引起的。本例患儿符合遗传性叶酸吸收不良的表现,如巨幼红细胞性贫血、共济失调、精神发育迟缓、惊厥,往往还伴有生长迟缓、口腔溃疡以及肺炎、腹泻等免疫缺陷的症状。治疗需要给予大剂量叶酸,精神发育迟滞的表现往往可以得到明显改善。
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