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  3. 患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产

患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产

admin2022-10-26  43
问题 患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产，纯母乳喂养，1月龄时开始加服鱼肝油，5月龄开始添加辅食，食物种类均衡；生后3个月开始患儿头围落后于正常，现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温37.6℃，体重在生长曲线20百分位，身长在17百分位，头围在3百分位。一般情况尚可，能自己走，会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查：血电解质、肝。肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常；血丙戊酸浓度为57μg／ml(正常参考值50～100μg／ml)；脑电图示弥漫性的棘慢波；腰穿脑脊液检测未发现异常；脑MRI未发现异常。
患儿的最终诊断是
选项 A、叶酸缺乏症
B、维生素B12缺乏
C、维生素B6缺乏
D、维生素B1缺乏
E、骨髓异常增生综合征
答案A
解析 单纯因膳食摄入少而引起的儿童叶酸缺乏，在现代社会已很少见。临床散发的一些病例主要是由于叶酸肠道吸收不良或者5，10-二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等叶酸代谢相关酶缺陷所引起的。本例患儿符合遗传性叶酸吸收不良的表现，如巨幼红细胞性贫血、共济失调、精神发育迟缓、惊厥，往往还伴有生长迟缓、口腔溃疡以及肺炎、腹泻等免疫缺陷的症状。治疗需要给予大剂量叶酸，精神发育迟滞的表现往往可以得到明显改善。
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