2. 医学
  3. 男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 临床上应首先考虑的诊断是

男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 临床上应首先考虑的诊断是

admin2019-03-12  9
问题 男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动。有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是
选项 A、21-三体综合征
B、先天性甲状昧功能减低症
C、维生素D缺乏性手足搐搦症
D、苯丙酮尿症
E、癫痫
答案D
解析 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(一)神经系统以智能发育落后为主．可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫瘸小发作。少数呈现肌张力增高和健反射亢进。(二)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。(三)呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。
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第四单元

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