女婴，5个月，出生后很少哭，头发干黄，易被激惹，小便时尿有霉臭味；5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心、肺正常，四肢肌张力增高。最可能的诊断是

admin2018-09-26 26

问题女婴，5个月，出生后很少哭，头发干黄，易被激惹，小便时尿有霉臭味；5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心、肺正常，四肢肌张力增高。
最可能的诊断是

选项 A、手足搐搦症
B、呆小病
C、唐氏综合征
D、苯丙酮尿症
E、低钙抽搐

答案D

解析

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