患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 进一步病因检查

admin2022-10-26  76

问题 患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。
进一步病因检查应考虑

选项 A、骨髓细胞学检查
B、溶酶体酶活性分析
C、基因分析
D、智力发育评估
E、眼科检查;肺功能评估

答案A,B,C,D,E

解析
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