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  3. 患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及

患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及

admin2022-10-26  54
问题 患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及躯干肌张力低下，跟、膝腱反射对称活跃，双侧巴宾斯基征阳性，肝肋下3cm。对铃声敏感，呈惊跳样反应。
对于患儿及其家庭应给予的支持有
选项 A、对症治疗
B、护理，避免交叉感染
C、禁用神经节苷酯类药物
D、患儿及父母基因分析
E、遗传咨询；下一胎同胞产前诊断
答案A,B,C,D,E
解析 神经节苷脂沉积病常于婴儿时期发病，累积神经、肝脾、骨骼、眼等多个脏器，男女均可发病，对声音反应敏感，眼底樱桃红斑、骨骼X线检查、尿液甲苯胺蓝试验是重要线索，酶活性分析及基因分析是确诊的关键。虽然目前尚无有效治疗方法，在正确诊断的前提下，可通过下一胎同胞的产前诊断进行预防。
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