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患儿女性,4个月,因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎,经剖宫产出生,无异常家族史。新生儿期常呕吐,反应差。3个月时后智力运动落后,不会抬头,不注视,不追光,易惊。体格检查:头围43cm,前囟2cm×2cm,身长68cm,体重6.3kg,营养不良貌,四肢及
患儿女性,4个月,因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎,经剖宫产出生,无异常家族史。新生儿期常呕吐,反应差。3个月时后智力运动落后,不会抬头,不注视,不追光,易惊。体格检查:头围43cm,前囟2cm×2cm,身长68cm,体重6.3kg,营养不良貌,四肢及
admin
2022-10-26
69
问题
患儿女性,4个月,因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎,经剖宫产出生,无异常家族史。新生儿期常呕吐,反应差。3个月时后智力运动落后,不会抬头,不注视,不追光,易惊。体格检查:头围43cm,前囟2cm×2cm,身长68cm,体重6.3kg,营养不良貌,四肢及躯干肌张力低下,跟、膝腱反射对称活跃,双侧巴宾斯基征阳性,肝肋下3cm。对铃声敏感,呈惊跳样反应。
对于患儿及其家庭应给予的支持有
选项
A、对症治疗
B、护理,避免交叉感染
C、禁用神经节苷酯类药物
D、患儿及父母基因分析
E、遗传咨询;下一胎同胞产前诊断
答案
A,B,C,D,E
解析
神经节苷脂沉积病常于婴儿时期发病,累积神经、肝脾、骨骼、眼等多个脏器,男女均可发病,对声音反应敏感,眼底樱桃红斑、骨骼X线检查、尿液甲苯胺蓝试验是重要线索,酶活性分析及基因分析是确诊的关键。虽然目前尚无有效治疗方法,在正确诊断的前提下,可通过下一胎同胞的产前诊断进行预防。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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