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  3. 患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol／L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加

患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol／L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加

admin2022-10-26  43
问题 患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol／L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加重。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
下一步治疗方案为
选项 A、继续低植物固醇饮食
B、鼓励蛋白质及中链脂肪
C、降脂药物治疗
D、维生素等支持治疗
E、监测心血管、肝功能及营养发育状况；肝移植
答案A,B,C,D,E
解析 谷固醇血症是家族性高胆固醇血症中的罕见类型，为常染色体隐性遗传病。与低密度脂蛋白受体基因突变所导致的高胆固醇血症不同。谷固醇血症患者血清总胆固醇轻到中度增高，谷固醇显著增高。血清植物固醇谱分析是确诊谷固醇血症的关键方法。本症预后不良，饮食治疗及药物治疗效果不良，肝移植是有效方法。
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