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对遗传性成视网膜细胞瘤的研究发现，13号染色体长臂上Rb基因与肿瘤的发生有关。13号染色体长臂缺失(13q-)患者多为双眼肿瘤；与之对比，常见的成视网膜细胞瘤则是单侧的。下面哪一种说法最能解释这一现象

admin2019-11-21  20
问题 对遗传性成视网膜细胞瘤的研究发现，13号染色体长臂上Rb基因与肿瘤的发生有关。13号染色体长臂缺失(13q-)患者多为双眼肿瘤；与之对比，常见的成视网膜细胞瘤则是单侧的。下面哪一种说法最能解释这一现象
选项 A、Rb为癌基因
B、Rb为抑癌基因
C、Rb突变删除了启动序列
D、Rb突变删除了增强子序列
E、Rb突变总是涉及染色体异常
答案B
解析 用以解释遗传性成视网膜细胞瘤(生殖种系突变)具有多发的、双侧的肿瘤，而散发肿瘤(无家族史)者却只具单发肿瘤的学说有“两击说”。生殖种系突变(第1击)只改变1个Rb对位基因而赋予增加得到成视网膜细胞瘤的倾向，而体细胞的突变(第2击)灭活另一Rb等位基因，从而肿瘤可出现在任何组织，如其突变于视网膜，出生时就患成视网膜细胞瘤。多发的肿瘤指示该肿瘤组织出现体细胞突变。无家族史的病例须要出现两次体细胞突变才可有多发，故罕见。尽管成视网膜细胞瘤的倾向性是显性遗传，但肿瘤的发生是隐性事情(要两个等位基因都突变了)，亦即有一个Rb正常就不发生肿瘤，故称为抑癌基因。其他选项都不符合。
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