患儿男性,7岁,因“智力运动落后,斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查,排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后,4岁后视力减退,斜视。自幼厌食高蛋白食物,喜素食。平素常述腿痛,易疲劳,近6个月来有时头痛。查体:一般状况良好,手指细长

admin2022-10-26  52

问题 患儿男性,7岁,因“智力运动落后,斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查,排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后,4岁后视力减退,斜视。自幼厌食高蛋白食物,喜素食。平素常述腿痛,易疲劳,近6个月来有时头痛。查体:一般状况良好,手指细长,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第1胎,弟弟3岁,无明显异常,家族中无遗传病病史。
对患儿应考虑的干预方法为

选项 A、大剂量维生素B6(300~1000mg/d)
B、甜菜碱
C、低蛋氨酸饮食
D、维生素D、B12叶酸等营养支持
E、眼科会诊,关注晶状体及眼底;对症治疗

答案A,B,C,D,E

解析
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