A.唐氏综合征(21一三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。

admin2014-12-12  61

问题 A.唐氏综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案A

解析 唐氏综合征根据其特殊而容、皮肤纹卿特点和智能低下,即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。21一三体患儿的主要特征为智能低下,体格各发育迟缓,特殊面容。①智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。③特殊而容:眼距宽,眼裂小,眼外侧卜斜。鼻根低半,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。④肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大。⑥其他。
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