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女婴,出生1个月,易激惹、呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是
女婴,出生1个月,易激惹、呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是
admin
2011-03-22
46
问题
女婴,出生1个月,易激惹、呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是
选项
A、酪氨酸酶
B、多巴脱羧酶
C、酪氨酸羟化酶
D、酪氨酸转氨酶
E、苯丙氨酸羟化酶
答案
E
解析
正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是转变成酪氨酸,而催化这一反应的苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏时,体内增多的苯丙氨酸可经转氨基作用生成苯丙酮酸,并从尿中排出,即为苯丙酮尿症。该症及早发现,可适当控制膳食中苯丙氨酸含量以防中枢神经系统中毒,避免患儿智力发育障碍。
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