患儿男性,出生135天,傣族。因“厌食、烦躁15天,抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安,按“肠道功能紊乱”治疗无效,症状逐渐加重,出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差,6小时前突然出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直抖动,共抽搐3

admin2022-10-26  40

问题 患儿男性,出生135天,傣族。因“厌食、烦躁15天,抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安,按“肠道功能紊乱”治疗无效,症状逐渐加重,出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差,6小时前突然出现抽搐,表现为面部发紫,四肢强直抖动,共抽搐3次,每次持续3~5分钟,无发热、咳嗽等症状,在当地医院曾给予“苯巴比妥”等对症治疗,抽搐未止。个人史:患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.3kg,身长50.2cm。纯母乳喂养,未添加辅食,4月龄时开始加服鱼肝油和补钙。现不会抬头。平时易出汗、夜惊,3个月龄时患支气管炎1次。母妊娠期体健,无感染发热史,无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温36.8℃,身长61.5cm,体重6.41kg。反应迟钝,神情淡漠,面色稍苍白,皮肤黏膜未见黄染、出血点,轻度漏斗胸,心率快、心音低钝,双肺未发现异常,肝脾不大,四肢软弱无力、肌张力低下。脊柱与四肢未见畸形和异常,正常男孩外生殖器。
为明确诊断,还应该进行的诊断措施有

选项 A、追问母亲孕期和哺乳期饮食营养情况
B、红细胞转酮醇酶活性测定
C、血或尿维生素B1测定
D、血浆5′-磷酸吡多醛和总维生素B6测定
E、维生素B1肌内注射试验性治疗

答案A,B,C,D,E

解析
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