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  3. 患儿女性，1岁2个月，主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余，双膝关节饱满10天”。查体：心率128次／min，呼吸25次／min，神志清楚，精神反应好，前囟大小0.2cm×0.2cm，张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无

患儿女性，1岁2个月，主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余，双膝关节饱满10天”。查体：心率128次／min，呼吸25次／min，神志清楚，精神反应好，前囟大小0.2cm×0.2cm，张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无

admin2022-10-26  44
问题 患儿女性，1岁2个月，主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余，双膝关节饱满10天”。查体：心率128次／min，呼吸25次／min，神志清楚，精神反应好，前囟大小0.2cm×0.2cm，张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无水肿，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。咽无充血，双侧扁桃体无肿大。右侧颊黏膜可见1小圆形黏膜缺损，舌双侧面可见长约0.5cm大小黏膜缺损。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹膨隆，触软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。关节无发红、肿胀、压痛。神经系统查体未见异常。四肢肌力V级，肌张力正常。双下肢无水肿。四肢末梢暖。
病程中患儿多次查CRP、白细胞(中性粒细胞为主)等急性期反应物明显增高，不发热时患儿未见异常。以复发、周期性发热为主要症状，发热持续时间大致相同，每次持续2～6天，后正常体温可维持l周左右，再次反复发热。发热同时伴有颜面部皮疹，热出疹出，热退疹退，皮疹消退后不伴色素沉着。完善血管B超未见异常。
追问病史，患儿母亲有反复口腔溃疡、外阴溃疡病史，基因回报患儿及其母亲为TNFAIP3杂合变异，考虑为
选项 A、Blau综合征
B、家族性地中海热
C、CINCA综合征
D、系统性红斑狼疮
E、家族性Behcet样自身炎症反应综合征
答案E
解析
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