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  3. A．酪氨酸转氨酶缺乏 B．苯丙酸转氨酶缺乏 C．苯丙氨酸羟化酶缺乏 D．酪氨酸羟化酶缺乏 E．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 典型苯丙酮尿症的发病原因是( )

A．酪氨酸转氨酶缺乏 B．苯丙酸转氨酶缺乏 C．苯丙氨酸羟化酶缺乏 D．酪氨酸羟化酶缺乏 E．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 典型苯丙酮尿症的发病原因是( )

admin2018-10-24  67
问题 A．酪氨酸转氨酶缺乏
B．苯丙酸转氨酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．酪氨酸羟化酶缺乏
E．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
典型苯丙酮尿症的发病原因是(    )
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案C
解析 苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。典型苯丙酮尿症发病原因为苯丙氨酸羟化酶缺乏。非典型苯丙酮尿症：这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生物蝶呤合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5一羟色胺减少，限制饮食苯丙氨酸无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴和5一羟色氨酸加以纠正。
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