女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大

admin2015-03-12 52

问题女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。
盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查

选项 A、染色体核型分析
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、心电图检查

答案A,B

解析患者先天性无阴道无子宫，为正常女性表型，体格和第二性征发育正常，应首先考虑苗勒管发育异常，即米勒管发育不全综合征即MRKH综合征，并应与雄激素不敏感综合征鉴别，因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15％～45％合并泌尿道畸形，因此应行泌尿系统检查。婚前半年可行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。

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