A.Down综合征(21一三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

admin2015-12-24  33

问题 A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案E

解析 苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
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