女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面黄，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最可能的诊断是( )。

admin2019-03-05 52

问题女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面黄，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最可能的诊断是( )。

选项 A、先天性甲状腺功能衰退
B、黏多糖病
C、先天性巨结肠
D、21—三体综合症
E、苯丙酮尿症

答案A

解析塌鼻、舌厚大常伸出口外，头发干燥，智力发育迟缓，骨龄落后，身材矮小，顽固性便秘、生理性黄疸期延长、腹胀，脐部膨出。题中描述均与A项症状相符，故选A

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