女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀,脐部膨出。最可能的诊断是( )。

admin2019-03-05  31

问题 女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀,脐部膨出。最可能的诊断是(    )。

选项 A、先天性甲状腺功能衰退
B、黏多糖病
C、先天性巨结肠
D、21—三体综合症
E、苯丙酮尿症

答案A

解析 塌鼻、舌厚大常伸出口外,头发干燥,智力发育迟缓,骨龄落后,身材矮小,顽固性便秘、生理性黄疸期延长、腹胀,脐部膨出。题中描述均与A项症状相符,故选A
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